Sindrom Pfeiffer adalah kondisi genetik langka yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tulang tengkorak dan wajah bayi. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR1, FGFR2, atau FGFR3 yang mengatur pertumbuhan dan perkembangan tulang. Berikut ini adalah beberapa penyebab dan tipe-tipe sindrom Pfeiffer:
1. Penyebab:
– Mutasi Genetik: Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR1, FGFR2, atau FGFR3. Mutasi ini mengganggu aktivitas normal protein reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR) yang mengontrol pertumbuhan dan perkembangan tulang tengkorak.
– Faktor Herediter: Sindrom Pfeiffer dapat diturunkan dari orang tua yang memiliki mutasi genetik tersebut. Biasanya, mutasi genetik ini terjadi secara spontan dan tidak terkait dengan faktor keturunan tertentu.
2. Tipe-Tipe Sindrom Pfeiffer:
– Sindrom Pfeiffer Tipe 1: Sindrom Pfeiffer Tipe 1 merupakan bentuk yang paling umum. Gejalanya meliputi wajah yang datar atau menonjol, tengkorak yang tinggi dan sempit, telinga yang rendah dan kecil, hipoplasia atau kekurangan pertumbuhan rahang tengah, hipoplasia atau kekurangan pertumbuhan tulang tengkorak, serta adanya sindaktili (kelainan pada jari-jari tangan dan kaki).
– Sindrom Pfeiffer Tipe 2: Sindrom Pfeiffer Tipe 2 memiliki gejala yang mirip dengan Tipe 1, namun juga ditandai dengan hipoplasi yang parah atau kekurangan pertumbuhan otak, yang dapat menyebabkan keterbelakangan perkembangan intelektual dan masalah neurologis.
– Sindrom Pfeiffer Tipe 3: Sindrom Pfeiffer Tipe 3 memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan Tipe 1 dan Tipe 2. Biasanya, sindaktili pada jari-jari tangan dan kaki tidak seberat pada tipe lainnya. Gejala wajah mungkin kurang terlihat, tetapi masih terdapat kelainan pada tengkorak dan rahang.
3. Gejala dan Komplikasi:
– Kelainan Wajah: Gejala yang paling khas adalah wajah yang datar atau menonjol. Telinga mungkin rendah dan kecil, serta ada kemungkinan hipoplasia rahang tengah.
– Sindaktili: Sindrom Pfeiffer seringkali disertai dengan kelainan sindaktili, di mana jari-jari tangan dan kaki terhubung oleh jaringan yang membatasi gerakan dan pertumbuhan normal.
– Keterlambatan perkembangan: Beberapa anak dengan sindrom Pfeiffer dapat mengalami keterlambatan perkembangan intelektual dan masalah neurologis seperti gangguan motorik.